粤医会[2013]232号

关于2013年广东省医学会医学遗传学学术年会征文的通知

各有关单位：

我会定于2013年11月30日-12月1日在广州市番禺召开2013年广东省医学会医学遗传学学术年会。会议由广东省医学会主办，南方医科大学协办。本次会议将邀请国内医学遗传学及人类遗传学领域的知名专家做学术报告，并采用大会报告、分组报告和壁报等形式进行交流。我们诚恳地邀请您踊跃参加会议并投稿。现将会议相关事项通知如下：现将有关事项通知如下：

一、征文内容：单基因遗传病（遗传性眼病、耳聋、皮肤病、肾病、先心病、神经性疾病、血液性疾病等），出生缺陷，复杂疾病遗传，细胞遗传，分子遗传，生化遗传，肿瘤遗传，药物遗传，临床遗传诊断，遗传咨询，群体遗传，法医遗传，医学伦理学，产前诊断，个体化用药以及基因治疗等领域相关研究成果, 除“专题报告”全文刊登外，其它论文均以“摘要”形式刊登（摘要格式见附件2）。

二、征文要求：1、凡未公开发表的论文均可投稿。2、论文应具有一定科学性、先进性和实用性。论点明确，论据充分，数据准确以及正确的统计学处理结论。3、论文摘要400字左右，数据准确、重点突出、文字精练，摘要应有目的、方法、结果、结论四部分，文责自负。欢迎提供英文文题和摘要。4、请在论文的右上角详细注明姓名、工作单位、地址、邮政编码、邮箱和电话。5、采用网上投稿方式（Word文档格式），来稿请标注“征文”。

三、截稿日期：2013年11月15日，录用与否恕不退稿。

四、投稿请发：genetics2011@163.com。。

五、联 系 人：广东省医学会学术管理与组织管理部   庞莹020-81845763；

南方医科大学遗传教研室    熊  符61648510/13725220285；

南方医科大学遗传教研室    魏小凤61648510/13660213827。

会议具体地点另行通知。或登陆广东省医学会网站：www.gdma1917.cn或www.gdma.cc查询。

广东省医学会

二○一三年九月十三日

主题词：学术交流            医学遗传学          征文               通知

签发：朱宏                      核稿：陈华红                     拟稿：庞莹

发：各有关单位                                                 共印：1000份

基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法及其多中心临床应用评价(小2号字，黑体)

熊符¹，黄秋英²，陈晓云²，周玉球³，张新华⁴，蔡稔⁵，陈亚军⁶，谢健生⁷，冯善伟⁸，魏小凤¹，肖奇志³，张天朗⁴，罗世强⁵，杨学煌⁶，郝  颖⁷，曲艳霞⁸，李庆阁²，徐湘民¹（5号字，宋体）

1. 南方医科大学医学遗传学教研室，广州 510515；

2. 厦门大学生命科学院细胞生物学与肿瘤细胞程教育部重点实验室，厦门 361005；

3. 珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所，珠海 519001；

4. 解放军第303医院血液科，南宁 530021；

5. 柳州市妇幼保健院优生遗传科，柳州 545001；

6. 韶关市妇幼保健院优生遗传科，韶关 512026；

7. 深圳市妇幼保健院优生遗传科，深圳 518048；

8. 广州市计划生育研究所优生遗传科，广州 510630（小5号字，宋体）

【摘 要】：目的 目前，越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道，因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段，但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍，而多色荧光检测和Tm多重分析则是实现实时PCR多靶点检测的有力工具。方法 我们以β-地中海贫血为研究靶点，以改良分子信标探针作为用于熔解曲线分析的荧光探针，根据中国常见β-地中海贫血（简称β-地贫）突变发生频率，以中国常见的24种β珠蛋白基因突变为检测对象，建立了两管多重多色突变检测体系，在荧光PCR平台上只需进行一步反应即可实现对中国常见24种β-地贫突变的检测和基因分型。通过6家临床单位收集的1022份已明确基因分型的DNA样本，其中包括野生型样本113份，β-地贫杂合子样本733份、纯合子样本54份、复合杂合子样本122份，通过双盲对比试验，分别用新方法与RDB以及DNA测序对1022份样本进行了检测，同时对该方法的灵敏度及重复性进行了验证。结果 研究结果表明该检测方法重复性达100％，对基因组DNA的检测灵敏度最低可达10pg。在对1022份样本的双盲实验中，可对所有样能进行准确的基因分型，灵敏性和特异性都达到100％，与对照方法的检测符合率达99.4％。同时，对该方法与传统的RDB或者DNA测序进行了成本和检测时间的比较，该新方法可大大降低检测成本及检测时间。结论 研究结果证实该方法是一种高通量、准确、简便和经济实用的检测技术，可适用于β-地贫的临床基因分型以及人群筛查，同时该技术也可推广应用于其它遗传病已知突变的分析。（字数不超过800字；5号字，宋体）

关键词：熔解曲线；多色荧光探针；β-地中海贫血；基因分型（5号字，宋体）

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基金项目：国家自然基金－广东省联合基金（编号：U0632005）资助

第一作者：熊符，博士，副教授，专业方向：医学遗传学。E-mail: xiongfu@fimmu.com

          黄秋英，博士，讲师，专业方向：分子诊断。Email: hqying@xmu.edu.cn

通讯作者：李庆阁，教授，博士生导师，研究方向：分子诊断。E-mail: qgli@xmu.edu.cn

徐湘民，教授，博士生导师，研究方向：医学遗传学。E-mail: gzxuxm@pub.guangzhou.gd.cn

（小5号字，宋体）

（注：第一作者联系电话：熊符，13725220285）